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全省率先绵阳实施地贫免费基因检测,

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为预防和减少出生缺陷,把好人生健康第一关,日前,绵阳在全省率先印发并开始实施《绵阳市地中海贫血免费基因检测项目实施方案》。

《方案》明确了目标人群,孕妈妈可在绵阳市各医疗保健机构进行地中海贫血(以下简称地贫)初筛(首次建卡时检测),若筛查为阳性,夫妻双方可获得一次免费的基因检测确诊试验。《方案》规定,实施范围为我市九个县(市、区)及四个园区。

《方案》还对项目经费保障进行明确,采取“当年预拨,次年结算”的方式,将补助经费一次性预拨付至相关医疗保健机构,并在次年按实际检查人数进行结算。同时,细化实验室PCR检测费用及标本运送、采血(含耗材)、项目组织管理和质控等补助标准,旨在充分调动医疗保健机构和项目实施单位工作积极性。

地中海贫血重在筛查与预防。地贫筛查简单易行,通常包括血常规、血红蛋白分析等检查,若筛查结果提示可疑地贫,需要进一步进行地贫基因检测,明确是否为地贫以及是哪一类型地贫。

需要提醒的是——

如果有家庭成员确诊地中海贫血基因携带者,且有继续生育的需求,一定要做父母的地贫筛查和遗传咨询,尽量避免重型地中海贫血胎儿出生。

地贫是一个可防、可控、可治的疾病,重在筛查与预防。“免费地贫筛查,旨在推进健康绵阳建设,全力实现绵阳市重型地中海贫血‘零出生’目标。”市卫健委妇幼科负责人表示。

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地中海贫血又称珠蛋白合成障碍性贫血,因珠蛋白基因缺陷、突变或缺失,导致一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血,因最早发现于地中海沿岸地区而得名。地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病,也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病。

附:医院可检测↓

(张昕涪江观察记者彭雪文/图)



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